MYH7

MYH7
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3DTP, 4DB1, 4P7H, 4XA1, 4XA3, 4XA4, 4XA6, 4PA0, 5CHX, 5CJ0, 5CJ4, 5CJ1, 2FXO, 2FXM
Identifiants
Aliases	MYH7
IDs externes	OMIM: 160760 MGI: 2155600 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 14 humain[1] Locus 14q11.2 Début 23,412,740 bp[1] Fin 23,435,660 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 14 (souris)[2] Locus 14 C3|14 28.01 cM Début 55,208,141 bp[2] Fin 55,232,083 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans apex of heart muscle de la cuisse Skeletal muscle tissue of biceps brachii muscle gastrocnémien ventricule droit ventricule gauche muscle glutéal muscle triceps brachial myocardium of left ventricle muscle vaste latéral Fortement exprimé dans muscle soléaire valve auriculo-ventriculaire endocardial cushion cheville muscle plantaire cardiac muscle tissue of left ventricle Muscle oculomoteur diaphragme muscle intercostal artère carotide interne Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison nucléotide fixation de la calmoduline liaison protéique actin binding cytoskeletal motor activity liaison ATP activité ATPase microfilament motor activity actin filament binding microtubule motor activity microtubule binding Composant cellulaire cytoplasme stress fiber Z disc myosin filament myosin complex muscle myosin complex myofibrille Sarcomère Processus biologique cardiac muscle contraction adult heart development transition between fast and slow fiber regulation of the force of heart contraction skeletal muscle contraction regulation of slow-twitch skeletal muscle fiber contraction regulation of heart rate ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis ATP metabolic process muscle filament sliding striated muscle contraction regulation of the force of skeletal muscle contraction contraction musculaire cardiac muscle hypertrophy in response to stress microtubule-based movement Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 4625 140781 Ensembl ENSG00000092054 ENSMUSG00000053093 UniProt P12883 Q91Z83 RefSeq (mRNA) NM_000257 NM_080728 NM_001361607 RefSeq (protéine) NP_000248 NP_542766 NP_001348536 Localisation (UCSC) Chr 14: 23.41 – 23.44 Mb Chr 14: 55.21 – 55.23 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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Le MYH7 est le gène, situé sur le chromosome 14 humain, codant une chaîne lourde bêta de la myosine (MHC-β pour « myosin heavy chain beta »). Il est exprimé dans le cœur ainsi que dans le muscle squelettique.

En médecine

Une mutation du locus de ce gène a été identifiée dès 1989^[5], responsable d'une forme familiale de cardiomyopathie hypertrophique, le gène lui-même étant individualisé un an plus tard^[6]. Il s'agit historiquement de la première cardiomyopathie avec gène responsable identifié^[7]. Elle est responsable d'un peu moins de la moitié des cardiopathies hypertrophiques familiales^[8].

Notes et références

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