Каспаза-12

CASP12
Ідентифікатори
Символи CASP12, CASP-12, CASP12P1, caspase 12 (gene/pseudogene)
Зовнішні ІД OMIM: 608633 MGI: 1312922 GeneCards: CASP12
Реагує на сполуку
emricasan[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
• cysteine-type peptidase activity
• cysteine-type endopeptidase activity
• cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic signaling pathway

Клітинна компонента

• NLRP3 inflammasome complex
• AIM2 inflammasome complex
• IPAF inflammasome complex
• ендоплазматичний ретикулум
• цитоплазма

Біологічний процес

• regulation of apoptotic process
• regulation of inflammatory response
• протеоліз
• execution phase of apoptosis
• GO:0097285 апоптоз
• activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
• apoptotic signaling pathway

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
100506742
12364
Ensembl
ENSG00000204403
ENSMUSG00000025887
UniProt
Q6UXS9
O08736
RefSeq (мРНК)
NM_001191016
NM_009808
RefSeq (білок)
NP_001177945
NP_033938
Локус (UCSC) Хр. 11: 104.89 – 104.9 Mb Хр. 9: 5.35 – 5.37 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Каспаза 12(CASP12) - білок сімейства каспаз, кодується геном CASP12, що у людей знаходиться на довгому плечі 11-ї хромосоми. Структурно білок найбільш схожий на сімейство каспаз ICE(англ. Interleukin 1-beta Converting Enzyme, ICE — фермети, що конвертують інтерлейкін 1-бета). На відмінну від інших каспаз, не має протеазної активності.

У щурів, гомологічний білок є медіатором апоптозу у відповідь на пошкодження ендоплазматичного ретикулуму(ЕПР-стрес).

Людський ген CASP12 має дуже поширений поліморфізм, при якому в гені присутній передчасний стоп-кодон. Тому у більшості людей транслюється нефункціональний білок. Функціональний білок синтезується в людей, що належать до певної етнічної групи африканських аборигенів, в яких виявлений підвищений ризик розвитку сепсису.

Виявлено кілька різних форм транскрипту, що утворюються шляхами альтернативного сплайсингу.

Ген CASP12

Ген CASP12 є білок-кодуючим і розташований на довгому плечі 11-ї хромосоми. Складається з 12 953-ох нуклеотидів.

Ген та його продукти задіяні в розвитку аміотрофічного латерального склерозу, транспорті електронів в дихальних шляхах та в синтезі АТФ. Бере участь в механізмах апоптозу.

Важливим паралогом гену є ген CASP4.

Біохімічні процеси, в які задіяні продукти гену

Фізіологічні процеси:

Патологічні процеси:

Білок

Білок має 3 ізоформи, створені шляхом альтернативного сплайсингу. Найпоширеніша ізоформа 1(Q6UXS9-1)складається з 341-ї амінокислоти та має молекулярну масу в 38,9 кДа. Ізоформа 2 (Q6UXS9-2) має стоп-кодон на місці 169-ї амінокислоти, тому її довжина 168 амінокислот та молекулярна маса 19 кДа. Крім цього, після 87-ї амінокислоти спостерігаються амінокислотні заміни. В ізоформі 3(Q6UXS9-3) відсутній фрагмент з 3-86 амінокислот, довжина - 257, молекулярна маса - 29,4 кДа.

Найбільша концентрація білку виявлена в ЕПР, невелика кількість присутня в цитозолі.

Білок може знижувати вивільнення цитокінів у відповідь на бактеріальний ліпополісахарид під час інфекцій. Знижує активацію NF-каппа-B у відповідь на TNF.

Недавні дослідження показали, що відбувається позитивний добір індивідів за неактивною формою гену, так як вони більш стійкі до розвитку запальних захворювань.

Література

  1. Population distribution of the functional caspase-12 allele. (PMID: 16917906) Kachapati K … Dean M Human mutation 2006[4]
  2. Spread of an inactive form of caspase-12 in humans is due to recent positive selection. (PMID: 16532395) Xue Y … Tyler-Smith C American journal of human genetics 2006
  3. Human caspase 12 has acquired deleterious mutations. (PMID: 12054529) Fischer H … Tschachler E Biochemical and biophysical research communications 2002[5]
  4. Genetic variation of innate immune genes in HIV-infected african patients with or without oropharyngeal candidiasis.[6] (PMID: 20577092) Plantinga TS … Netea MG Journal of acquired immune deficiency syndromes (1999) 2010
  5. Persistence of full-length caspase-12 and its relation to malaria in West and Central African populations. (PMID: 20423816) McCall MB … Netea MG European cytokine network 2010

Див. також

Примітки

Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  1. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Caspase 12 (gene/pseudogene) переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ Kachapati, Kritika; O'Brien, Thomas R.; Bergeron, Julie; Zhang, Mingdong; Dean, Michael (2006-9). Population distribution of the functional caspase-12 allele. Human Mutation. Т. 27, № 9. с. 975. doi:10.1002/humu.9448. ISSN 1098-1004. PMID 16917906. Архів оригіналу за 10 січня 2019. Процитовано 9 січня 2019.
  5. ↑ Fischer, Heinz; Koenig, Ulrich; Eckhart, Leopold; Tschachler, Erwin (3 травня 2002). Human caspase 12 has acquired deleterious mutations. Biochemical and Biophysical Research Communications. Т. 293, № 2. с. 722—726. doi:10.1016/S0006-291X(02)00289-9. ISSN 0006-291X. PMID 12054529. Архів оригіналу за 10 січня 2019. Процитовано 9 січня 2019.
  6. ↑ https://web.archive.org/web/20190110014306/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20577092. Архів оригіналу за 10 січня 2019. {{cite web}}: Пропущений або порожній |title= (довідка)