BCKDK

Ідентифікатори

Символи

BCKDK, BCKDKD, BDK, branched chain ketoacid dehydrogenase kinase, branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Зовнішні ІД

OMIM: 614901 MGI: 1276121 HomoloGene: 37642 GeneCards: BCKDK

Пов'язані генетичні захворювання

branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Viroporin 3a^[3]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • protein serine/threonine kinase activity • protein kinase activity • transferase activity, transferring phosphorus-containing groups • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • kinase activity • [3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (acetyl-transferring) kinase activity]
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex • мітохондрія
Біологічний процес	• protein phosphorylation • cellular amino acid catabolic process • branched-chain amino acid catabolic process • фосфорилювання
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10295


12041

Ensembl


ENSG00000103507


ENSMUSG00000030802

UniProt


O14874


O55028

RefSeq (мРНК)


NM_005881 NM_001122957 NM_001271926


NM_009739

RefSeq (білок)


NP_001116429 NP_001258855 NP_005872 NP_005872.2


NP_033869

Локус (UCSC)

Хр. 16: 31.11 – 31.11 Mb

Хр. 7: 127.5 – 127.51 Mb

PubMed search

^[4]

^[5]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

BCKDK (англ. Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[6] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 360^[7].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MILASVLRSG	PGGGLPLRPL	LGPALALRAR	STSATDTHHV	EMARERSKTV
TSFYNQSAID	AAAEKPSVRL	TPTMMLYAGR	SQDGSHLLKS	ARYLQQELPV
RIAHRIKGFR	CLPFIIGCNP	TILHVHELYI	RAFQKLTDFP	PIKDQADEAQ
YCQLVRQLLD	DHKDVVTLLA	EGLRESRKHI	EDEKLVRYFL	DKTLTSRLGI
RMLATHHLAL	HEDKPDFVGI	ICTRLSPKKI	IEKWVDFARR	LCEHKYGNAP
RVRINGHVAA	RFPFIPMPLD	YILPELLKNA	MRATMESHLD	TPYNVPDVVI
TIANNDVDLI	IRISDRGGGI	AHKDLDRVMD	YHFTTAEAST	QDPRISPLFG
HLDMHSGAQS	GPMHGFGFGL	PTSRAYAEYL	GGSLQLQSLQ	GIGTDVYLRL
RHIDGREESF	RI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з BCKDK переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase, isoform CRA_b переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Branched chain keto acid dehydrogenase kinase переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16902 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O14874 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.