NFASC

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3P3Y, 3P40

Ідентифікатори

Символи

NFASC, NF, NRCAML, neurofascin, NEDCPMD

Зовнішні ІД

OMIM: 609145 MGI: 104753 HomoloGene: 24945 GeneCards: NFASC

Пов'язані генетичні захворювання

бічний аміотрофічний склероз^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein domain specific binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein binding involved in heterotypic cell-cell adhesion
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • focal adhesion • myelin sheath • клітинна мембрана • Schwann cell microvillus • внутрішньоклітинний • аксон • paranodal junction • axon initial segment • paranode region of axon • екзосома • node of Ranvier • ficolin-1-rich granule membrane • дендрит (нейробіологія) • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• clustering of voltage-gated sodium channels • peripheral nervous system development • transmission of nerve impulse • heterotypic cell-cell adhesion • synapse organization • protein localization to paranode region of axon • адгезія клітин • paranodal junction assembly • myelination • protein localization to juxtaparanode region of axon • axon guidance • neutrophil degranulation • protein localization to plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23114


269116

Ensembl


ENSG00000163531


ENSMUSG00000026442

UniProt


O94856


Q810U3

RefSeq (мРНК)

NM_001005387 NM_001005388 NM_001005389 NM_001160331 NM_001160332
NM_001160333 NM_015090 NM_001365986 NM_001378330 NM_001378331 NM_001378329


NM_001160316 NM_001160317 NM_001160318 NM_182716

RefSeq (білок)

NP_001005388 NP_001005389 NP_001153803 NP_001153804 NP_001153805
NP_055905 NP_001352915 NP_001365259 NP_001365260 NP_001365258


NP_001153788 NP_001153789 NP_001153790 NP_874385

Локус (UCSC)

Хр. 1: 204.83 – 205.02 Mb

Хр. 1: 132.49 – 132.67 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NFASC (англ. Neurofascin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 347 амінокислот, а молекулярна маса — 150 027^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARQPPPPWV	HAAFLLCLLS	LGGAIEIPMD	PSIQNELTQP	PTITKQSAKD
HIVDPRDNIL	IECEAKGNPA	PSFHWTRNSR	FFNIAKDPRV	SMRRRSGTLV
IDFRSGGRPE	EYEGEYQCFA	RNKFGTALSN	RIRLQVSKSP	LWPKENLDPV
VVQEGAPLTL	QCNPPPGLPS	PVIFWMSSSM	EPITQDKRVS	QGHNGDLYFS
NVMLQDMQTD	YSCNARFHFT	HTIQQKNPFT	LKVLTTRGVA	ERTPSFMYPQ
GTASSQMVLR	GMDLLLECIA	SGVPTPDIAW	YKKGGDLPSD	KAKFENFNKA
LRITNVSEED	SGEYFCLASN	KMGSIRHTIS	VRVKAAPYWL	DEPKNLILAP
GEDGRLVCRA	NGNPKPTVQW	MVNGEPLQSA	PPNPNREVAG	DTIIFRDTQI
SSRAVYQCNT	SNEHGYLLAN	AFVSVLDVPP	RMLSPRNQLI	RVILYNRTRL
DCPFFGSPIP	TLRWFKNGQG	SNLDGGNYHV	YENGSLEIKM	IRKEDQGIYT
CVATNILGKA	ENQVRLEVKD	PTRIYRMPED	QVARRGTTVQ	LECRVKHDPS
LKLTVSWLKD	DEPLYIGNRM	KKEDDSLTIF	GVAERDQGSY	TCVASTELDQ
DLAKAYLTVL	ADQATPTNRL	AALPKGRPDR	PRDLELTDLA	ERSVRLTWIP
GDANNSPITD	YVVQFEEDQF	QPGVWHDHSK	YPGSVNSAVL	RLSPYVNYQF
RVIAINEVGS	SHPSLPSERY	RTSGAPPESN	PGDVKGEGTR	KNNMEITWTP
MNATSAFGPN	LRYIVKWRRR	ETREAWNNVT	VWGSRYVVGQ	TPVYVPYEIR
VQAENDFGKG	PEPESVIGYS	GEDYPRAAPT	EVKVRVMNST	AISLQWNRVY
SDTVQGQLRE	YRAYYWRESS	LLKNLWVSQK	RQQASFPGDR	LRGVVSRLFP
YSNYKLEMVV	VNGRGDGPRS	ETKEFTTPEG	VPSAPRRFRV	RQPNLETINL
EWDHPEHPNG	IMIGYTLKYV	AFNGTKVGKQ	IVENFSPNQT	KFTVQRTDPV
SRYRFTLSAR	TQVGSGEAVT	EESPAPPNEA	TPTAAPPTLP	PTTVGATGAV
SSTDATAIAA	TTEATTVPII	PTVAPTTIAT	TTTVATTTTT	TAAATTTTES
PPTTTSGTKI	HESAPDEQSI	WNVTVLPNSK	WANITWKHNF	GPGTDFVVEY
IDSNHTKKTV	PVKAQAQPIQ	LTDLYPGMTY	TLRVYSRDNE	GISSTVITFM
TSTAYTNNQA	DIATQGWFIG	LMCAIALLVL	ILLIVCFIKR	SRGGKYPVRE
KKDVPLGPED	PKEEDGSFDY	SDEDNKPLQG	SQTSLDGTIK	QQESDDSLVD
YGEGGEGQFN	EDGSFIGQYT	VKKDKEETEG	NESSEATSPV	NAIYSLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Homma K., Kikuno R.F., Nagase T., Ohara O., Nishikawa K. (2004). Alternative splice variants encoding unstable protein domains exist in the human brain. J. Mol. Biol. 343: 1207—1220. PMID 15491607 DOI:10.1016/j.jmb.2004.09.028
Liu H., Focia P.J., He X. (2011). Homophilic adhesion mechanism of neurofascin, a member of the L1 family of neural cell adhesion molecules. J. Biol. Chem. 286: 797—805. PMID 21047790 DOI:10.1074/jbc.M110.180281

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NFASC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29866 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O94856 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.