CLCN5

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2J9L, 2JA3

Ідентифікатори

Символи

CLCN5, CLC5, CLCK2, ClC-5, DENTS, NPHL1, NPHL2, XLRH, XRN, hCIC-K2, chloride voltage-gated channel 5, DENT1

Зовнішні ІД

OMIM: 300008 MGI: 99486 HomoloGene: 73872 GeneCards: CLCN5

Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding • ion channel activity • ATP binding • chloride channel activity • antiporter activity • voltage-gated chloride channel activity • identical protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • solute:proton antiporter activity • chloride ion binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • Golgi membrane • apical part of cell • integral component of plasma membrane • lysosomal membrane • endosome membrane • ендосома • комплекс Ґольджі • гіалоплазма • клітинна мембрана • early endosome
Біологічний процес	• виділення • ion transport • ion transmembrane transport • regulation of anion transmembrane transport • chloride transport • chloride transmembrane transport • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт • proton transmembrane transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1184


12728

Ensembl


ENSG00000171365


ENSMUSG00000004317

UniProt


P51795


Q9WVD4

RefSeq (мРНК)


NM_000084 NM_001127898 NM_001127899 NM_001272102 NM_001282163


NM_001243762 NM_016691

RefSeq (білок)


NP_000075 NP_001121370 NP_001121371 NP_001259031 NP_001269092


NP_001230691 NP_057900

Локус (UCSC)

Хр. X: 49.92 – 50.1 Mb

Хр. X: 7.02 – 7.19 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDFLEEPIPG	VGTYDDFNTI	DWVREKSRDR	DRHREITNKS	KESTWALIHS
VSDAFSGWLL	MLLIGLLSGS	LAGLIDISAH	WMTDLKEGIC	TGGFWFNHEH
CCWNSEHVTF	EERDKCPEWN	SWSQLIISTD	EGAFAYIVNY	FMYVLWALLF
AFLAVSLVKV	FAPYACGSGI	PEIKTILSGF	IIRGYLGKWT	LVIKTITLVL
AVSSGLSLGK	EGPLVHVACC	CGNILCHCFN	KYRKNEAKRR	EVLSAAAAAG
VSVAFGAPIG	GVLFSLEEVS	YYFPLKTLWR	SFFAALVAAF	TLRSINPFGN
SRLVLFYVEF	HTPWHLFELV	PFILLGIFGG	LWGALFIRTN	IAWCRKRKTT
QLGKYPVIEV	LVVTAITAIL	AFPNEYTRMS	TSELISELFN	DCGLLDSSKL
CDYENRFNTS	KGGELPDRPA	GVGVYSAMWQ	LALTLILKIV	ITIFTFGMKI
PSGLFIPSMA	VGAIAGRLLG	VGMEQLAYYH	QEWTVFNSWC	SQGADCITPG
LYAMVGAAAC	LGGVTRMTVS	LVVIMFELTG	GLEYIVPLMA	AAMTSKWVAD
ALGREGIYDA	HIRLNGYPFL	EAKEEFAHKT	LAMDVMKPRR	NDPLLTVLTQ
DSMTVEDVET	IISETTYSGF	PVVVSRESQR	LVGFVLRRDL	IISIENARKK
QDGVVSTSII	YFTEHSPPLP	PYTPPTLKLR	NILDLSPFTV	TDLTPMEIVV
DIFRKLGLRQ	CLVTHNGRLL	GIITKKDVLK	HIAQMANQDP	DSILFN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Meyer S., Savaresi S., Forster I.C., Dutzler R. (2007). Nucleotide recognition by the cytoplasmic domain of the human chloride transporter ClC-5. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 60—67. PMID 17195847 DOI:10.1038/nsmb1188
Schurman S.J., Norden A.G., Scheinman S.J. (1998). X-linked recessive nephrolithiasis: presentation and diagnosis in children. J. Pediatr. 132: 859—862. PMID 9602200 DOI:10.1016/S0022-3476(98)70318-X
Smith A.J., Reed A.A., Loh N.Y., Thakker R.V., Lippiat J.D. (2009). Characterization of Dent's disease mutations of CLC-5 reveals a correlation between functional and cell biological consequences and protein structure. Am. J. Physiol. 296: F390—F397. PMID 19019917 DOI:10.1152/ajprenal.90526.2008

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2023 (англ.) . Архів оригіналу за 15 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P51795 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані